El control de las anemias
La anemia es una entidad morbosa que se caracteriza por una disminución de la capacidad de la sangre para trasportar oxígeno a los tejidos.
Esta capacidad disminuida puede ser provocada por una disminución de la cantidad de glóbulos rojos, por una concentración disminuida de hemoglobina, por una disminución de la relación entre volumen de los glóbulos rojos y volumen de la sangre (hematocrito). Los valores de estas tres entidades varían con la edad y el sexo; en la práctica se considera que cuando se verifica una baja con respecto a los valores enumerados en la tabla que se reproduce en esta, página, uno se encuentra ante una anemia.
La disminución de hemoglobina y la correspondiente reducción de la capacidad de la sangre de trasportar oxígeno es la forma más frecuente de anemia y constituye el fundamento patológico de los síntomas principales que acompañan a la anemia: debilidad, dificultad en la respiración, latido cardíaco con mayor frecuencia, etcétera.
Sin embargo, la palabra anemia es demasiado general para que sea suficiente desde un punto de vista diagnóstico y, sobre todo, para decidir una terapia eficaz.
Por lo tanto es necesario recurrir a algunos exámenes de laboratorio que permitan especificar la mayor parte de las anemias y remontarse a sus causas.
En los niños, el diagnóstico de una anemia se facilita bastan te si se tienen en cuenta sus causas más frecuentes: antes que nada, la carencia de hierro en la dieta. Aun en los países altamente desarrollados se comprueba esta forma de anemia en la infancia con una incidencia que puede atacar a más de la mitad de la población infantil.
En segundo lugar, están las anemias secundarias de las enfermedades infecciosas y crónicas.
Existen luego las anemias debidas a anormalidades de la estructura de la hemoglobina o a deficiencias en su formación, mientras que en el recién nacido tienen importancia capital las enfermedades hemolíticas, que se caracterizan por una destrucción masiva de los glóbulos rojos.
Otras camas de anemia son relativamente raras pero deben ser investigadas con atención cuando se excluyen las más frecuentes.
Después del nacimiento, cuando se produce el cambio de la respiración por medio de la placenta a la respiración pulmonar, mucho más eficaz, es la comprobación de una disminución de la hemoglobina y del volumen de lo, glóbulos rojos con respecto al volumen de la sangre, pero después de 6 a 8 semanas vuelven a aumentar su producción como para mantener una concentración estable de hemoglobina, no obstante que el volumen de la sangre se triplique en el primer año de vida. En los niños prematuros la anemia fisiológica de las primeras semanas de vida es mucho más marcada con respecto a los que nacieron en término, y, alrededor de los 2-3 meses, para niños que pesaban al nacer alrededor de 1800 gramos, la hemoglobina puede descender a 9,5 gramos cada 100 mililitros de sangre y el hematocrito al 28 por ciento, en comparación con valores medios normales de 11,5 gramos y, respectivamente, del 35 por ciento.
En el niño en edad preescolar y antes de la adolescencia la producción de glóbulos rojos se produce con una velocidad superior al crecimiento general del organismo, motivo por el cual se comprueba un aumento gradual de la hemoglobina, del hematocrito y del número de glóbulos rojos. En la adolescencia comienzan a ser divergentes los valores relativos a los dos sexos: en las niñas el aumento gradual de la hemoglobina continúa en el periodo en que comienza la pubertad y se mantiene luego en los niveles alcanzados. En los varones la hemoglobina alcanza valores superiores y se ‘mantienen así, con respecto a las mujeres, también en la vida adulta.
Cuando se realizan los exámenes de sangre de rigor, al hacer, durante el primer año de vida y en el decimosegundo, lo primero que hay que comprobar es si el sujeto que se está examinando es anémico o no.
Al respecto, son tres los exámenes que se deben hacer con la muestra de sangre que se obtuvo: el recuento de glóbulos rojos, la evaluación de la hemoglobina y la determinación del volumen de los glóbulos rojos con respecto al de la sangre (hematocrito).
El recuento de glóbulos rojos se puede efectuar en un laboratorio, por medio del microscopio, con un margen de error del 4 -8 por ciento, o bien automáticamente, con un margen de error del 2 – 4 por ciento.
El recuento provee una apreciación indirecta del contenido de hemoglobina en la sangre, mientras que una evaluación directa se puede obtener con medios químicos o bien, con menor margen de error, con medios ópticos: la cantidad de hemoglobina que se encuentra en 100 mililitros de sangre (como se expresan normalmente los resultados de este examen) es un Índice de la capacidad de esta sangre para trasportar oxígeno, de donde se deduce que un nivel bajo de hemoglobina equivale a un diagnóstico de anemia.
La relación entre el volumen de los glóbulos rojos y el de la sangre se obtiene mediante la centrifugación de una muestra de sangre en una probeta graduada: los glóbulos rojos se concentran en el fondo, mientras que el plasma se ubica en la superficie. La graduación de las probetas indica el porcentaje de la relación volumétrica entre glóbulos rojo, y sangre. Los tres valores que se obtienen permiten elaborar algunos índices de gran utilidad para definir algunas características de los glóbulos rojos que
anemia
Los errores congénitos del metabolismo
El desarrollo de un niño y la vida misma de todos los organismos vivientes se fundamenta en la tras formación continua de las sustancias nutritivas en compuestos necesarios para el crecimiento y para la renovación de órganos y de aparatos, además de la producción de energía indispensable para todos los procesos biológicos. En cada segundo, una cantidad astronómica de moléculas es trasformada en las células de nuestro organismo y cada tras formación es controlada por una o más enzimas, sustancias complejas sin las cuales ninguna reacción” bioquímica sería posible en los términos de tiempo infinitesimales que requiere la vida biológica.
La presencia y la actividad de cada uno de los centenares de enzimas que trabajan en las células de nuestro organismo es una característica hereditaria: de generación en generación los seres vivientes de todas las especies se trasmiten la posibilidad de disponer de un conjunto de enzimas que es característico, de manera que los hijos digieren los alimentos que digerían los padres y que van a digerir sus hijos; los órganos de los hijos crecen y se desarrollan de acuerdo con planes y términos de construcción que eran característicos de los padres y que van a ser iguales en las generaciones siguientes, salvo, naturalmente, la variación genérica que está en la base de los procesos evolutivos. A veces, sin embargo, sucede que la trasmisión de la lista del mensaje enzimático carece de la indicación de una enzima o está equivocada, y que dicha falta o equivocación se perpetúa de generación en generación, generando errores en la utilización de las sustancias nutritivas y en su trasformación. A menudo estos errores son parciales, por así decirlo, y quien los tiene no los manifiesta; por eso cuando el portador es uno de los cónyuges, sus hijos son normales pero si padre y madre son portadores de un mismo error parcial, sus hijos pueden ser víctimas de un error total y manifestarlo como enfermedad.
Las enfermedades debidas a errores hereditarios del metabolismo son ya decenas y decenas y su cantidad parece estar destinada a aumentar todavía más pero dos son las más frecuentes: la galactosemia y la fenilcetonuria.
En la galactosemia falta la enzima capaz de controlar la trasformación inicial de la galactosa, un azúcar que, unido a la glucosa, forma la lactosa, el azúcar presente en la leche de los mamíferos. El recién nacido que heredó esta carencia aparece normal en su nacimiento pero apenas comienza a ser alimentado con el pecho comienzan las manifestaciones clínicas características y graves: el hígado aumenta de volumen, a menudo hay síntomas de ictericia, el vómito es frecuente, en algunos niños se opaca el cristalino del ojo (catarata), y la muerte se puede producir a veces en tiempo fulminante.
En los niños que sobreviven, el desarrollo físico no es satisfactorio al mismo tiempo que es muy grande el riesgo de un atraso mental. Esta situación dramática se puede evitar quitando inmediatamente la galactosa de la dieta del recién nacido y teniendo la precaución de que este azúcar esté totalmente ausente durante el primer año de vida. Los médicos no están de acuerdo con respecto a la duración de esta restricción dietética y los más prudentes consideran que quien sufre de galactosemia debe renunciar a la leche durante toda su vida.
La frecuencia de la galactosemia es de 1 niño cada 60.000 que nacen; se trata, naturalmente, de una apreciación pero preocupa bastante como para convencer de la necesidad de efectuar siempre la búsqueda en todos los recién nacidos, e inmediatamente después del nacimiento, de la enzima cuya ausencia es causa de enfermedad y esto se puede realizar con facilidad debido a que el examen se realiza con los glóbulos rojos de la sangre.
Pero no sólo el diagnóstico es posible y debe hacerse inmediatamente después del nacimiento sino que se puede efectuar también antes del nacimiento, buscando la enzima en las células fetales presentes en el líquido amniótico que se obtiene mediante la amniocentesis.
Otra enfermedad grave debida a un error metabólico es la fenilcetonuria donde, por carencia de una enzima, el aminoácido fenilalanina no se puede trasformar normalmente.
La manifestación clínica principal de esta enfermedad es una forma grave de retraso mental en niños que, desde el punto de vista físico, se desarrollan generalmente bien. La frecuencia de esta enfermedad es bastante elevada: alrededor de I caso cada 10.000 nacimientos.
En los países más avanzados la investigación de la fenilcetonuria se realiza regularmente en todos los recién nacidos por medio de la determinación de la cantidad de fenilalanina en sangre: una cantidad equivalente a 60 miligramos por litro de sangre se considera positiva a los fines de un diagnóstico de fenilcetonuria.
La necesidad de proveer a un diagnóstico rápido está en relación con el hecho de que la fenilcetonuria puede ser muy bien controlada eliminando de la dieta del niño la fenilalanina, pero esto debe hacerse en forma terminante en la primera semana de vida porque cada 10 semanas de atraso representan una pérdida de 5 unidades en la escala que mide el coeficiente de inteligencia y después del 3er año de vida el tratamiento ya no tiene ningún efecto en el desarrollo mental del niño.
Lo complejo de los procesos enzimáticos que dirigen la vida biológica y las inmensas posibilidades de errores
Los errores congénitos del metabolismo
Las reacciones biológicas por las que una sustancia se trasforma en otra son acelerada, por la encimas, moléculas determinadas genéticamente.
La salud del niño
“Los controles médicos periódicos son útiles durante la infancia. Sin embargo no son suficientes: es necesario que la salud física se enriquezca con un desarrollo psicoemotivo armónico que solamente puede garantizar un ambiente equilibrado.“
La responsabilidad de los padres y de la sociedad con respecto a los niños no puede limitarse solamente para garantizarles la supervivencia y la defensa de las enfermedades, sino que también debe comprometerse creando las condiciones suficientes para que su desarrollo físico, psíquico e intelectual no se vea limitado por factores que pueden ser evitados. La evaluación de las condiciones de salud, de crecimiento y de desarrollo debe comprender también los elementos que caracterizan el ambiente familiar y social en el que el niño se cría y se educa, no sólo en cuanto a factores físicos y emocionales, sino también con respecto a factores sociales y educacionales que pueden favorecer o impedir la expresión plena de los potenciales psicofísicos de cada niño. Para lograr este fin es necesario que se cree alrededor de cada niño una red solidaria de intereses que comprometa en forma constante y exhaustiva a todos aquellos que en la familia, en la escuela, en los hospitales, en las instituciones deportivas están diariamente en contacto con los distintos aspectos normales y, eventualmente, patológicos del niño.
La exigencia de una evaluación global y dinámica del niño obliga a tener siempre presente que ningún control debe ser considerado definitivo. La comprobación de que un determinado valor es’ positivo con respecto’ a la existencia de una forma morbosa debe indicar sólo la necesidad de profundizar las investigaciones y no debe, como sucede a menudo, constituirse en la base suficiente para decidir solamente una terapia específica; de la misma manera un resultado negativo no puede asumirse como prueba concluyente de que no existan problemas momentáneos o en el futuro.
Las enfermedades y los parámetros fisiológicos susceptibles de ser controlados en forma útil en el trascurso de la infancia son muchos más de los que se tratan en este volumen. Es posible, sin embargo, individualizar los principales problemas y poner en práctica algunas elecciones, sobre todo aquellas que hacen posible un diálogo constructivo con el pediatra, en torno del cual debería girar toda iniciativa tendiente a garantizar al niño las condiciones mejores de crecimiento y de desarrollo.
Guiados por el pediatra, los padres, conscientes- de los problemas más importantes con referencia a la salud de sus hijos, pueden y deben ser parte activa y estimuladora de todas las personas y de las instituciones que se ocupan de esta parte tan importante de la vida del hombre.
Los ultrasonidos para mayor conocimiento
El crecimiento normal y el desarrollo del producto de la concepción durante la vida intrauterina es de importancia fundamental para la salud del niño; en efecto, un crecimiento retardado puede ser causa de un aumento en 6- 8 veces el porcentaje de mortalidad perinatal, es decir, en el período comprendido entre la 28a semana de embarazo los 7 primeros días de vida. Muchas condiciones morbosas maternas, como la gestosis o la hipertensión se pueden considerar responsables del retardo del crecimiento del feto, pero a menudo no hay señales evidentes para sospechar un sufrimiento fetal. Por este motivo es necesario comprobar en todos los embarazos que el feto crezca en forma regular, independientemente del estado de salud de la madre.
La evidencia clínica más importante de que el feto crece regularmente es la expansión gradual del fondo del útero que el obstetra comprueba en cada visita de control.
En general se puede decir que cuando el feto crece normalmente y que su peso se halla en el término medio de lo, pesos normales, la visita obstétrica es suficiente para el control que se desea pero cuando el peso del feto se aleja, en mayor o en menor medida de estos valores medios, el control clínico del crecimiento puede hacerse difícil.
En este caso la investigación del médico puede valerse de los ultrasonidos que permiten una exploración muy cuidadosa y sin peligro tanto para el feto como para la madre y que por este motivo se prefieren a las investigaciones radiológicas que se usaban anteriormente.
Los ultrasonidos que se usan en obstetricia están formados por breves impulsos sonoros de alta frecuencia y baja intensidad que emite un dispositivo aplicado al abdomen de la embarazada, cuando, en su trayecto a través del abdomen materno y de su contenido, las ondas sonoras encuentran superficies de distinta densidad, vuelven , como eco, al punto de partida, donde se recogen, trasformadas en impulsos eléctricos y se visualizan sobre una pantalla, o se registran en forma fotográfica, delineando las formas que encontraron en su recorrido.
La ultrasonografía se puede usar en forma conveniente para medir las dimensiones de estructuras determinadas: entre éstas es de gran importancia para el diagnóstico el diámetro biparietal del feto, es decir la distancia que existe entre las paredes laterales) paralelas del cráneo, que aumenta con el crecimiento. Dado que las variaciones biológicas del feto se hacen más pronunciadas en el tercer trimestre de embarazo, se sugiere recurrir a los ultrasonido, en el período comprendido entre la 18a y la 24a semana si se quiere tener una idea más acertada
Los ultrasonidos para mayor conocimiento
Arriba y a la derecha, sonogramas respectivamente en la 7a y en la 11a semana de embarazo.
